O que o teste pré-natal não invasivo pode dizer aos futuros pais
O NIPT ainda é uma opção de rastreamento relativamente nova para mulheres grávidas.
Durante o primeiro trimestre de gravidez, seu obstetra / ginecologista ou parteira pode oferecer teste pré-natal não invasivo (NIPT) teste pré-natal para determinar se o bebê pode ter risco aumentado de defeitos de nascença.
O NIPT procura principalmente por sinais de que sua gravidez pode apresentar risco aumentado de:
- Síndrome de Down (trissomia 21, causada por um cromossomo 21 extra)
- Síndrome de Edwards (trissomia 18, causada por um cromossomo 18 extra)
- Síndrome de Patau (trissomia 13, causada por um cromossomo 13 extra)
- Condições causadas por cromossomos X e Y ausentes ou extras
O NIPT também pode dizer se você vai ter um menino ou uma menina - geralmente antes de uma ultrassonografia.
Ao contrário dos testes tradicionais, como amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS), o NIPT não requer distúrbios da placenta ou do líquido amniótico, o que pode aumentar ligeiramente o risco de aborto espontâneo. O NIPT requer apenas uma pequena coleta de sangue de seu braço durante uma consulta pré-natal regular ou em sua casa, se desejado. Como fragmentos do DNA da placenta circulam em seu sangue, tudo o que precisamos é de uma pequena coleta de sangue que um laboratório possa analisar.
Embora possa ser assustador pensar sobre anormalidades na gravidez, algumas pacientes preferem saber para que possam planejar o futuro. O NIPT só está disponível na última década e pode ser feito a partir de 9 semanas.
No verão de 2020, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que todas as mulheres grávidas recebam exames pré-natais para distúrbios cromossômicos, o que inclui o NIPT, e a decisão de realizá-lo é pessoal.
Vamos falar sobre quem pode se beneficiar com o NIPT, bem como sua precisão. Nosso objetivo é ajudá-lo a se sentir mais capacitado para tomar a melhor decisão para você e sua família.
É importante entender que o NIPT é uma ferramenta de triagem, não um teste de diagnóstico. Isso significa que ele não pode diagnosticar uma doença genética; ele só pode prever se o seu bebê está em alto ou baixo risco de ter um.
Quem pode querer considerar o NIPT?
Se você tiver certos fatores de risco como esses, seu médico pode recomendar o NIPT:
- Ter 35 anos ou mais.
- Uma história pessoal ou familiar de distúrbios cromossômicos
- Se uma anormalidade for detectada em um ultrassom
Embora muitas seguradoras cubram o NIPT, é uma boa ideia verificar com a sua para saber se você está coberto e quais podem ser seus custos diretos.
É importante entender que o NIPT é uma ferramenta de triagem, não um teste de diagnóstico. Isso significa que ele não pode diagnosticar uma doença genética; ele só pode prever se o seu bebê está em alto ou baixo risco de ter um.
Esses testes nunca são 100% precisos. No entanto, um Estudo 2016 descobriram que o NIPT tem alta sensibilidade para detectar a síndrome de Down. Embora a sensibilidade para detectar condições como as síndromes de Edwards e Patau seja menor, ela ainda é forte. Dependendo dos resultados da triagem, seu médico pode recomendar outros testes.
O que acontece após a triagem?
Se o NIPT indicar um alto risco de uma condição cromossômica, como a síndrome de Down, seu médico pode recomendar que você receba aconselhamento genético, um ultrassom abrangente e CVS ou amniocentese para verificar o diagnóstico.
Assim que o diagnóstico for confirmado, você pode discutir com seu parceiro e profissional de saúde o que os resultados podem significar para sua família. A sua equipa de Saúde UNM irá apoiá-lo nos seus próximos passos, que irão depender das suas crenças, valores e circunstâncias.
Se você decidir prosseguir com a gravidez, podemos ajudá-la a planejar as futuras necessidades de saúde do bebê. Se você decidir interromper a gravidez, oferecemos livre de julgamento atenção ao aborto e aconselhamento até 23 semanas e 6 dias de gravidez.
Decidir ter NIPT é uma decisão pessoal. Converse com seu médico ou conselheiro genético sobre suas dúvidas e preocupações. Estamos aqui para ouvir, fornecer informações e apoiá-lo durante todo o processo.