Além de Sherlock Holmes: nossa abordagem de equipe para o cuidado holístico da ELA
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neuromuscular que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. À medida que essas células se degeneram, o contato e o controle do cérebro com os músculos desaparecem.
Pessoas com ELA perdem a capacidade de andar, comer e respirar. A ELA é fatal e, uma vez iniciada, progride inexoravelmente.
Na Clínica de Neurologia do Centro de Ciências da Saúde da UNM, diagnosticamos e cuidamos de pessoas com ELA. Nossa equipe colaborativa realiza essas tarefas assustadoras porque todos merecem o benefício de um excelente atendimento médico. As terapias genéticas estão agora mostrando progresso no tratamento de outras doenças neuromusculares, então é apenas uma questão de tempo até que a ciência tenha uma resposta para a ELA também.
Do ponto de vista de um clínico, diagnosticar ELA é um pouco como ser um detetive. Alguns tem até nos comparou a Sherlock Holmes. Isso é lisonjeiro e bastante preciso.
Não há uma maneira simples de descobrir se um paciente tem ELA, por isso é crucial coletar e interpretar “pistas” clínicas. Nenhum exame de sangue ou varredura pode detectá-lo, embora possamos usar uma variedade de testes para descartar outras condições.
Os neurologistas – e os residentes e companheiros de nossa equipe de atendimento – devem trabalhar como detetives, equilibrando empatia e compreensão com muita atenção aos detalhes, mantendo-se atentos a pequenas pistas que possam indicar ELA.
O que sabemos sobre a ELA
Os primeiros sintomas incluem fraqueza muscular e rigidez. Isso pode levar a tropeçar ou deixar cair itens, fadiga anormal, fala arrastada e outros sintomas. À medida que a doença progride, segue-se a perda de controle das funções vitais. Quando os músculos que regulam a respiração são eventualmente afetados, as pessoas com ELA precisam de suporte permanente de um ventilador.
A sobrevivência média é de três a cinco anos, embora algumas pessoas com ELA vivam por 10 anos ou mais. A velocidade e a progressão dos sintomas são diferentes para todos, e é comum passar semanas ou meses sem progressão dos sintomas.
A idade média quando a ELA é diagnosticada é de 53 anos, embora pessoas mais jovens possam ser afetadas. A ELA é 20% mais comum em homens do que em mulheres, e os veteranos militares são mais propensos a serem diagnosticados do que outros.
Classicamente, (estamos vendo que esse número provavelmente não é preciso, dado o bando de testes recentes que explodiram no campo) 90% dos casos são conhecidos como ELA esporádica e não têm origem genética conhecida. Os 10% restantes são chamados de ELA familiar e são causados por um gene mutante herdado. Há uma chance de 50% de que os filhos de um pai com ELA familiar herdem a mutação genética e possam desenvolver a doença.
Dada a natureza progressiva da ELA e todas as suas variáveis, é fundamental que os clínicos perceptivos façam um diagnóstico correto.
Trabalho de detetive: diagnosticando ELA
Cada paciente chega à nossa clínica com sintomas diferentes – a ELA não é heterogênea e muitas doenças neuromusculares podem se apresentar de forma semelhante. Ao trabalhar com pacientes, os médicos devem ser perceptivos e empáticos. Entregar um diagnóstico de ELA é difícil e pode ser emocionalmente devastador para os pacientes e suas famílias.
É fundamental que neurologistas e estagiários adotem uma abordagem ponderada, lembrando que os pacientes exigirão muitos cuidados e devem enfrentar a ELA todos os dias. Eles lutarão com a perda de independência e muitos desenvolverão complicações de saúde mental.
É importante dar aos nossos pacientes respostas às suas perguntas, mesmo que sejam notícias que ninguém gostaria de receber. Uma vez que o mistério do diagnóstico é resolvido, começa o trabalho árduo do atendimento ao paciente.
A abordagem holística da nossa clínica
Nossa clínica de ELA na UNM Health é patrocinada pela Associação ALS e os votos de Associação de Distrofia Muscular, e trabalhamos em estreita colaboração com ambas as fundações. A nossa é a única clínica de ELA no Novo México fora do sistema de Assuntos dos Veteranos. Os pacientes vêm de todo o sudoeste dos Estados Unidos para receber tratamento para ELA e outras doenças do neurônio motor.
Estamos comprometidos com a saúde holística de nossos pacientes. A ELA geralmente vem acompanhada de comorbidades, como fatores de risco cardiovascular e distúrbios neurológicos, como demência, doença de Parkinson ou epilepsia. Prestar atendimento a pacientes de comunidades diversas, muitas vezes historicamente marginalizadas, com acesso mínimo aos cuidados de saúde é uma parte crítica de nossa missão.
Os sintomas e condições de saúde mental causados pela doença também requerem tratamento específico. Muitos pacientes com ELA desenvolvem problemas disruptivos, como:
- Ansiedade
- Depressão
- Dificuldade em engolir
- Fadiga
- Insônia
- Perda de apetite
- Falta de ar
- Rigidez/cãibras
- Rir ou chorar descontrolado
Em nossa clínica, abordamos essas comorbidades e sintomas como parte de nosso modelo de atendimento. Por exemplo, fazemos bastante trabalho de controle da dor com nossos pacientes. ALS não causa dor, mas o enrijecimento das articulações pode ser bastante doloroso. Isso é mais frequentemente visto no pescoço, costas e ombros. Alongamento e tratamentos como vibração e estimulação elétrica podem ser úteis, assim como medicamentos de venda livre e prescritos.
Não seria possível cuidar de pacientes com ELA sem uma abordagem de equipe dedicada. Nossa equipe inclui neurologistas como eu, além de terapeutas físicos, ocupacionais e da fala, nutricionistas, terapeutas respiratórios, enfermeiros, assistentes médicos e assistentes sociais. Cuidar de pessoas com ELA e sustentar suas famílias exige um enorme esforço e dedicação de todos os envolvidos.
As terapias genéticas estão agora mostrando progresso no tratamento de outras doenças neuromusculares, então é apenas uma questão de tempo até que a ciência tenha uma resposta para a ELA também.
Otimismo para futuros tratamentos de ELA
ELA é uma doença fatal, mas nem sempre será. É apenas uma questão de tempo até resolvermos os mistérios da ELA para sempre.
Temos tantos exemplos de ciência superando as limitações do corpo físico. Antes intratável, a inovação da quimioterapia mudou a forma como vemos o câncer. Muitos cânceres agora são curáveis e os pacientes vivem vidas plenas. O mesmo pode ser verdade para a ELA.
Desenvolvimentos recentes no tratamento de outras doenças do neurônio motor dão mais motivos para esperança. Atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença hereditária rara, muitas vezes fatal, que afeta o movimento e a força muscular, geralmente em bebês. Desde 2016, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou dois medicamentos para tratar a AME, e a expectativa de vida disparou.
O sequenciamento genético da próxima geração também se mostra muito promissor. Um grande número de diagnósticos pode ser feito examinando o genoma, e várias terapias direcionadas a genes para ELA estão a caminho.
Um desses tratamentos, ABP-102, recentemente tem luz verde do FDA para iniciar os ensaios clínicos. Se for bem-sucedida, essa terapia pode ajudar até 20% das pessoas com SAL. Outros testes estão mais adiantados -- e estamos apenas começando. Junte-se à nossa equipe para treinar com neurologistas de classe mundial e fazer parte do que vem a seguir.
Curioso sobre a formação em neurologia? Agende uma ligação com JJ Maloney, Gerente do Programa de Educação Médica do Departamento de Neurologia do HSC da UNM. Reservar