‘Mutação Hispânica’: Por que o Novo México é um epicentro de acidente vascular cerebral, enxaqueca e convulsões
Há cerca de 400 anos, Cristobal Baca e Ana Maria Pacheco Ortiz criaram raízes no que viria a ser o Novo México. Involuntariamente, carregavam uma mutação genética que posicionaria o nosso estado como o epicentro global da malformação cavernosa cerebral familiar (FCCM) – uma doença devastadora que é menos conhecida em todo o mundo, mas tão comum no Novo México como as enxaquecas.
O tipo mais comum de FCCM no Novo México é o CCM1, causado por uma mutação do gene KRIT1. Encontrado com mais frequência em famílias hispano-americanas descendentes da família Baca, cerca de metade dos casos de CMFC são causados por esta variante genética, chamada Mutação Hispânica Comum. Os estados mexicanos de Chihuahua e Sonora, onde alguns membros da família se estabeleceram, também são afetados pela CCM1, mas em menor grau do que o Novo México.
O CCM1 envolve um feixe de vasos sanguíneos pequenos e irregulares que se transformam em lesões – vasos dilatados entre 1/4” e 4” que se tornam finos, rígidos e com probabilidade de vazar sangue, causando hemorragia no cérebro ou na medula espinhal ao redor da lesão. Se não for controlada, pode causar convulsões, fortes dores de cabeça e acidentes vasculares cerebrais hemorrágicos que podem levar a défices neurológicos, incapacidade permanente e morte.
Quando um dos pais é portador da mutação genética para CCM1, há 50% de chance de que ela seja herdada pelo filho. Isso significa que durante mais de quatro séculos, gerações de famílias com genes de Baca transmitiram a mutação CCM1. Hoje, cerca de 50,000 dos seus descendentes vivem com sintomas neurológicos debilitantes que perturbam as suas vidas e acumulam milhões de dólares em dívidas de cuidados de saúde anualmente – e a maioria deles não foi devidamente diagnosticada.
Embora existam maneiras eficazes de controlar o CCM1, a condição só pode ser controlada se for diagnosticada com precisão. Infelizmente, muitos novos mexicanos desconhecem o risco que correm. E muito poucos médicos ouviram falar da doença e muito menos compreenderam como diagnosticá-la e tratá-la.
O Centro de Ciências da Saúde da UNM está liderando o esforço para inverter o roteiro do CCM1. Somos um centro de excelência para MCC, o que significa que atendemos e ajudamos a gerir alguns dos casos mais complexos desta condição.
Através de pesquisas inovadoras de longo prazo e do financiamento da educação de provedores da Assembléia Legislativa do Estado do Novo México, estamos trabalhando para aumentar a conscientização sobre esta condição secular entre os prestadores de cuidados de saúde do Novo México.
O que os novos mexicanos precisam saber sobre o CCM1
Sintomas
Mais da metade das pessoas com CCM1 desenvolvem múltiplas lesões que causam sintomas, como:
- Alterações na audição ou visão
- Dificuldade em pensar ou lembrar
- Dor de cabeça severa
- Paralisia
- Convulsões
- Sangramentos cerebrais que causam acidente vascular cerebral ou morte
Os sintomas podem ser leves, moderados ou debilitantes, e muitos novos mexicanos lutam contra os sintomas durante anos antes de obter um diagnóstico adequado, se é que recebem um.
Diagnóstico
Uma ressonância magnética e/ou testes genéticos são necessários para diagnosticar CCM1. Uma amostra de sangue, saliva ou esfregaço bucal na parte interna da bochecha permite aos médicos sequenciar o DNA para determinar se a mutação está presente. Para procurar lesões, uma ressonância magnética aplica um campo magnético para tirar fotos detalhadas do cérebro. As lesões CCM1 mostram um anel distinto de hemossiderina, um subproduto de ferro da degradação do sangue que escorreu da lesão.
Para pacientes com CCM1 que não apresentam sintomas, é importante fazer ressonâncias magnéticas regulares a cada poucos anos para que os médicos possam detectar as lesões antes que se tornem problemáticas. Os pacientes sintomáticos terão um cronograma de ressonância magnética personalizado pelo neurologista com base em suas necessidades.
A codificação diagnóstica e médica inadequada pode fazer com que as seguradoras neguem cobertura para testes genéticos, ressonâncias magnéticas e outros testes. Isto pode fazer com que até mesmo os pacientes segurados sofram de lesões cerebrais não tratadas e défices neurológicos à medida que as contas se acumulam. Pagar do próprio bolso por uma ressonância magnética – que é necessária para diagnosticar CCM1 – pode custar US$ 5,000 ou mais, enquanto o risco de incapacidade a longo prazo devido a um sangramento catastrófico aumenta.
No próximo ano, lançaremos clínicas móveis de testes genéticos para ajudar mais pacientes a saber se são portadores da mutação do gene CCM1. Temos parceria com o Aliança para Curar Malformação Cavernosa em projetos como este para ajudar mais pessoas a compreender o papel dos testes genéticos na saúde familiar. Saber se você ou seus filhos estão em risco ajuda seu médico a compreender seus sintomas e recomendar novos tratamentos e medicamentos.
Opções de tratamento
O manejo conservador para tratar os sintomas é melhor para a maioria dos pacientes. Isso inclui medicamentos anticonvulsivantes e para dor de cabeça que ajudam cerca de 60% das pessoas a se livrarem das convulsões. Sintomas graves podem exigir cirurgia para remover uma malformação cavernosa. Ablação a laser estereotáxica e radiocirurgia estereotáxica são procedimentos minimamente invasivos que podem ser úteis, reduzindo o sangramento ou danificando o DNA das lesões, tornando-as incapazes de se reproduzir.
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A educação do provedor CCM1 melhora os resultados dos pacientes
No Novo México e arredores, a lacuna de conhecimento do CCM1 é agravada pela escassez de médicos. Um estudo de 2022 mostrou cerca de 30% dos médicos do estado abandonaram ou pararam de exercer a profissão. Os provedores que vêm de fora do estado provavelmente não têm experiência ou têm experiência limitada no diagnóstico e gerenciamento do CCM1.
O Centro de Ciências da Saúde da UNM está desenvolvendo educação médica continuada (CME) para ajudar a reverter essa tendência.
Michael Richardson, RN, enfermeiro educador, está a conceber um CME apoiado por financiamento da Assembleia Legislativa do Estado do Novo México para abranger vários aspectos dos cuidados CCM1, desde a identificação de tendências na história familiar e pessoal até à codificação adequada de condições no registo médico electrónico do paciente.
A educação do provedor beneficia os pacientes de várias maneiras:
- É mais provável que o seguro financie os serviços de que os pacientes precisam quando a condição correta está codificada no prontuário médico. Por exemplo, alguns pacientes têm dificuldade em obter cobertura para imagens críticas, como ressonância magnética, porque os seus registos mostram um diagnóstico que não requer este teste.
- A distribuição de conhecimento significa que os prestadores podem levar os seus novos conhecimentos a qualquer lugar do estado para dar aos pacientes acesso a cuidados CCM1 apropriados.
- Os investigadores e legisladores podem obter uma estimativa precisa de quantos novos mexicanos são afectados pela MCC1. Dados precisos são essenciais para compreender a dimensão do problema e financiar soluções eficazes.
A nossa esperança é que a Assembleia Legislativa do Estado do Novo México torne esta formação obrigatória – os prestadores seriam obrigados a frequentar a formação de atualização do CCM1 juntamente com outros tópicos importantes, como a violência doméstica e o tráfico de seres humanos.
Estudo de 15 anos: O que aprendemos?
Desde 2010, o Centro de Ciências da Saúde da UNM lidera o estudo de pesquisa inovador Modificadores da gravidade da doença em malformações cavernosas cerebrais, que será concluído em 2025. Este estudo de longo prazo procura aprender mais sobre a MCC, como ela progride ao longo do tempo e como o estilo de vida, o ambiente e as intervenções médicas podem ajudar na redução do risco.
Dawn Aldridge, RN, coordenadora de pesquisa em enfermagem clínica, compartilhou dados que revelam descobertas interessantes:
- O CCM1 esgota a vitamina D ao longo do tempo, o que pode afetar a força muscular e óssea. Todos os pacientes com CCM1 devem tomar suplemento de vitamina D.
- Existe uma conexão entre bactérias intestinais e um aumento na formação de lesões e sangramentos. Essa conexão parece mais forte com alimentos que contêm emulsificantes, ingredientes como lecitina de soja, carragenina, polissorbato e outros que ajudam os líquidos a se combinarem em alimentos processados.
- Os antibióticos que tratam bactérias gram-positivas também desempenham um papel. Uma redução de bactérias gram-positivas no intestino permite a proliferação de bactérias gram-negativas. O crescimento excessivo de bactérias gram-negativas leva a um intestino “permeável” e a uma inflamação que pode levar à formação de mais lesões. Os antibióticos que tratam infecções gram-positivas devem ser tomados pelo tempo mínimo necessário.