Sintomas e diagnóstico

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que afeta os pulmões, pâncreas, fígado, intestinos, seios da face e órgãos reprodutivos.

Na FC, um gene anormal faz com que o muco se acumule por todo o corpo. Esse muco bloqueia as vias aéreas, causando infecções pulmonares frequentes. Os sintomas geralmente começam na primeira infância, mas alguns pacientes não apresentam sintomas até a idade adulta.

Sintomas de fibrose cística 

Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia ou bronquite, são um sinal de FC. Os sintomas menos graves incluem:
  • Infertilidade masculina
  • Tosse persistente com catarro
  • Fraco crescimento e incapacidade de ganhar peso
  • Suor salgado
  • Chiado ou falta de ar

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Diagnóstico

O teste de diagnóstico mais comum para FC é o teste do suor. Este teste não invasivo mede a quantidade de sal em seu suor. Seu médico também pode solicitar:

  • Análise de culturas de escarro e / ou amostras de fezes
  • Raio-X de tórax ou seio nasal
  • Tomografia computadorizada
  • Teste genético de uma amostra de sangue
  • Testes de função pulmonar

Diagnóstico antes do nascimento

Durante a gravidez, você pode descobrir se seu bebê tem FC. Oferecemos dois testes que podem ser feitos antes do nascimento.

In amniocentese, o médico insere uma agulha oca na parede abdominal até o útero. Eles coletam algumas células do líquido amniótico ao redor do bebê. Em seguida, testamos o fluido para ver se os genes reguladores da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) do bebê estão normais.

Em um artigo do biópsia de vilo corial, o médico usa o ultrassom para guiar um tubo fino pela vagina até o útero. Vamos remover um pequeno pedaço da placenta para fazer a biópsia. Em seguida, testamos as células da placenta para ver se o bebê tem FC.

Teste Genético de Portadora

 Um conselheiro de genética pode colher uma amostra de sangue ou saliva para ver se contém o gene CFTR anormal que causa a FC. Ele detectará nove entre 10 casos.

Você pode querer verificar se você é uma portadora de CF, se você:

  • Ter um histórico familiar de FC
  • É parceiro de alguém com CF
  • É um casal planejando uma gravidez

Verifique com seu plano de seguro a cobertura de testes genéticos.